فقر الدم الوراثي

فقر دم وراثي هو حالة سريرية يتناقص فيها إجمالي عدد كريات الدم الحمراء أو كمية الهيموجلوبين في الدم مقارنة بالمستوى الطبيعي ، مما يقلل من قدرة خضاب الدم على أكسجين الهيموغلوبين. كلمة anemia مأخوذة من كلمة يونانية تعني نقص في الدم حيث يسود نقص في الهيموجلوبين في الدم. الهيموغلوبين الموجود داخل خلايا الدم الحمراء عادة يحمل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة وفقر الدم يسبب نقص الأكسجين في الأعضاء

 بما أن جميع الخلايا البشرية تعتمد على الأكسجين من أجل البقاء ، يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى مجموعة متنوعة من الأعراض اعتمادًا على درجة الدمار التي تسببها. فقر الدم هو أكثر الاضطرابات شيوعا في الدم وتعرف أنواع مختلفة من الأنيميا تبعا للأسباب الكامنة وراءه.

 يمكن تصنيف فقر الدم بطرق متنوعة ، على سبيل المثال ، على أساس الشكل المورفولوجي للكرات الدم الحمراء ، والآليات الأساسية المسببة للألم والأطياف السريرية المميزة.هناك ثلاث فئات رئيسية من فقر الدم على سبيل المثال ، نزيف يتميز فقدان الدم المفرط تليها انحلال الدم حيث يحدث تدمير مفرط لخلايا الدم وتعيين تكون الدم غير فعالة بسبب نقص إنتاج خلايا الدم الحمراء

. هناك طريقتان رئيسيتان لفقر الدم.

 الأول هو النهج الحركي الذي يشمل التقييم والإنتاج والتدمير وفقد خلايا الدم الحمراء. النهج الثاني هو النهج المورفولوجي الذي ينطوي على توصيف فقر الدم على أساس حجم خلايا الدم الحمراء. ينطوي النهج المورفولوجي على استخدام الاختبارات المعملية المتوفرة بسهولة ومنخفضة التكلفة لتحديد فقر الدم. المستوى الطبيعي للهيموغلوبين يختلف عادة عند الذكور والإناث. 

 يعاني الذكور من فقر الدم عندما تصبح مستويات الهيموغلوبين الكلية أقل من 13.5 جرام / 100 مل بينما بالنسبة للإناث يجب أن يكون أقل من 12.0 جرام / 100 مل

.يمكن تصنيف فقر الدم الوراثي إلى الأنواع التالية:1

. الإنتاج مقابل التدمير أو الخسارةالنهج الحركي يعطي التصنيف الأكثر ملاءمة لفقر الدم. ويركز هذا النهج على تقييم العديد من المعلمات الدموية على سبيل المثال ، عدد الخلايا الشبكية الدم. هذا ثم يصنف العيوب المعنية مع انخفاض إنتاج كريات الدم الحمراء وكذلك زيادة الدمار والخسائر. تظهر العلامات السريرية لتدمير كرات الدم الحمراء انحلال الدم في مسحة الدم. زيادة مستوى LDH تشير إلى زيادة فقدان خلايا الدم.

 . حجم خلايا الدم الحمراءيصنف المنهج المورفولوجية فقر الدم على أساس حجم كرات الدم الحمراء. 

 ويمكن القيام بذلك إما تلقائيا أو عن طريق تحليل لطاخة الدم المحيطية. ينعكس حجم خلايا الدم الحمراء من حيث الحجم الجسدي المتوسط ​​(MCV). إذا كان حجم الخلية أقل من 80 سنتمتراً ، يُقال إن فقر الدم يكون ميكرويًّا ، وإذا كان 80-100 فلتر فقر الدم يكون طبيعياً. إذا كان حجم الخلية أكثر من 100 فلتر 
 فأن فقر الدم يصنف على أنه حيوي.
 هذا النهج يعطي بسرعة فكرة عن سبب فقر الدم على سبيل المثال فقر الدم الصغير هو نتيجة لنقص الحديد. لطاخة الدم المحيطي غالبا ما يعطي فكرة عن خلايا الدم البيضاء. صورة غير طبيعية لخلايا الدم البيضاء تتجه نحو خلل في نخاع العظام.ا. فقر الدم ميكروسيفيتي فقر الدم الجزئي هو نتيجة فشل تركيب أو عدم كفاية إنتاج الهيموجلوبين في الدم ،
 كما أن عددًا من المسببات مسؤول عنها أيضًا. إن فقر الدم الناجم عن نقص الحديد هو أكثر أنواع الأنيميا شيوعًا والتي قد تنشأ بسبب عدد من العوامل. في هذا النوع من الحالات السريرية ، تظهر كرات الدم الحمراء بشكل هيموكرومي و microcytic عند النظر إليها تحت المجهر. 

 يحدث فقر الدم بسبب نقص الحديد نتيجة لعدم كفاية أو امتصاص الحديد في الجسم. الحديد مهم جدا لإنتاج الهيموغلوبين وقد يؤدي أي قصور في انخفاض دمج الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء. في الولايات المتحدة تعاني 20٪ من الإناث في سن الإنجاب من فقر الدم بسبب نقص الحديد بينما يعاني 2٪ فقط من الذكور من نفس الفئة العمرية من هذه الحالة السريرية.السبب الرئيسي لهذا النوع من الأنيميا في النساء قبل انقطاع الطمث هو فقدان الدم المفرط خلال الدورة الشهرية. 

 ب. فقر الدم
 Macrocyticيمكن تقسيم فقر الدم الكبير جدا إلى فقر الدم الضخم الأرومات الغير ضخم الأرومات و غير الأرومات. السبب الرئيسي لفقر الدم الضخم الأرومات هو فشل تخليق الحمض النووي ومع ذلك ، يحدث تخليق الحمض النووي الريبي بشكل طبيعي وهذا يؤدي إلى تقسيم الخلية المقيدة للخلايا السلف. 
 يمكن العثور على هذا النوع من فقر الدم المصاحب لفرط التصنع العدل
وجدت فقر الدم غير megaloblastic الأكثر شيوعا المرتبطة إدمان الكحول. ويعتبر نقص فيتامين ب 12 أكثر السمات شيوعًا لهذا النوع من فقر الدم ، وتشمل الأعراض اعتلال الأعصاب المحيطي وانحلال الحبل المنحدر تحت الحاد مما يؤدي إلى حدوث صعوبات في التوازن في الحبل الشوكي. ميزات أخرى تشمل اللسان أحمر وسلاسة والتهاب اللسان
.
 تم إعطاء علاج فقر الدم بعوز فيتامين ب 12 لأول مرة من قبل ويليام مورفي. سمح للكلاب أن ينزف حتى أصبحوا فقر الدم ومن ثم إطعامهم مجموعة متنوعة من المواد من أجل علاج فقر الدم. وخلص إلى أن ابتلاع كميات كبيرة من الكبد أدى إلى تناقص أعراض فقر الدم. ثم قام جورج مينوت وجورج ويبل بعزل فيتامين ب 12 من الكبد ، وشارك كل هؤلاء العلماء الثلاثة في جائزة نوبل في الطب في عام 1934.ج. سوي الكرياتيحدث هذا النوع من فقر الدم عندما تستمر مستويات الهيموغلوبين الكلية في الزيادة ولكن حجم خلايا الدم الحمراء يبقى طبيعياً
.
 يمكن أن يكون سبب ذلك فقدان الدم الحاد ، وفقر الدم بسبب المرض المزمن ، وفقر الدم الانحلالي وفقر الدم اللاتنسجي.د. فقر الدم dimorphicعندما يتسبب عاملان أو أكثر يسببان فقر الدم في وقت واحد في وقت واحد ، فإن هذا النوع من الحالات السريرية يدخل حيز التنفيذ.ه. فقر الدم هاينزتتشكل أجسام هاينز في سيتوبلازم كرات الدم الحمراء وتظهر بنقاط صغيرة عند النظر إليها تحت المجهر. ويعتقد أن هناك عددا من العوامل المسؤولة عن هذه الحالة السريرية وقد تشارك بعض الأدوية أيضا

في هذا النوع من الأنيميا. ويمكن تشغيله في القطط والكلاب عن طريق إطعامه على البصل والزنك.F. Hyperanemiaوهو شكل شديد القسوة من فقر الدم الذي يتميز بتخفيض تركيز الهيماتوكريت بنسبة أقل من10% 

 
ز. فقر الدم الحرهذا النوع من فقر الدم لا يستجيب ضد أي علاج. وترتبط ثانوي مع متلازمة خلل التنسج النقوي. يمكن وضع فقر الدم بسبب نقص الحديد تحت هذه الفئة.قد أظهرت الدراسات أن نقص الحديد دون فقر الدم يؤدي إلى ضعف الأداء وكذلك انخفاض معدل الذكاء لدى الفتيات ، على الرغم من أن بعض العوامل الاجتماعية والاقتصادية قد تكون مسؤولة أيضا عن ذلك. يسبب نقص الحديد أحيانًا تشوّهًا غير طبيعي للأجزاء الزاويّة من الشفتين
.
 يمكن أن يحدث فقر الدم بسبب نقص الحديد نتيجة لنزيف الآفات في الجهاز الهضمي. يمكن أن يساعد اختبار الدم البرازي واختبارات الدم الخفي والتنظير العلوي والتنظير السفلي في الكشف عن نزيف الجهاز الهضمي. في الرجال والنساء بعد انقطاع الطمث قد يكون النزيف بسبب سرطان القولون والمستقيم. تعد الطفيليات الطفيلية من الطفيليات وهي الأميبا ، والدودة الشصية ، والبلهارسيا والدودة السوطية السبب الأكثر شيوعًا لفقر الدم بسبب نقص الحديد.

قد يبقى فقر الدم في بعض الأفراد مختبئًا لأن الأعراض لا تظهر كثيرًا. قد تعتمد العلامات والأعراض على السبب الأساسي.

 الأفراد الذين يعانون من فقر الدم تظهر عموما أعراض غير محددة مثل الضعف ، والضيق العام وتركيز الفقراء. 

 ويمكنهم أيضًا الإبلاغ عن ضيق التنفس عند بذل مجهود. في الأشكال الشديدة جدا يعوض الجسم عن نقص الأكسجين الذي يحمل قدرة خلايا الدم عن طريق زيادة إنتاج القلب. وقد يشكو المريض أيضًا من خفقان ، والذبحة الصدرية ، والعرج المتقطع للأرجل وعلامات قصور القلب. وتشمل الأعراض البارزة الأخرى اليرقان ، وتشوهات العظام أو قرحات الساق. في الحالات الحادة ، قد يحدث أيضًا تسرع القلب ، وتضخم النبض ، وتضخم تدفق الدم ، وتضخم القلب البطيني. 

  قد تظهر أعراض قصور القلب أيضا. بيكا 

من أعراض نقص الحديد ينشأ بعد استهلاك المواد غير الغذائية مثل الورق والشمع والزجاج والجليد. قد يسبب فقر الدم المزمن تغيرات سلوكية لدى الأطفال تؤدي إلى ضعف في الجهاز العصبي. متلازمة تململ الساقين شائعة جدا في الأفراد الذين يعانون من فقر الدم بسبب نقص الحديد. وتشمل الأعراض الأقل شيوعا تورم الساقين والذراعين والحرقة المزمنة والقيء وزيادة التعرق وفقدان الدم في البراز

.التشخيص يستخدم عادة تعداد الدم الكامل لتشخيص فقر الدم. وبصرف النظر عن تحديد عدد خلايا الدم الحمراء ومستويات الهيموجلوبين ، تقوم العدادات الآلية أيضًا بقياس حجم خلايا الدم الحمراء باستخدام قياس التدفق الخلوي الذي يعطي صورة واضحة لفقر الدم
. 
 فحص لطخة الدم الملطخة تحت المجهر كما يعطي فكرة واضحة عن هذا المرض. عد الشبكية و النهج الحركي شائعان جدا في التشخيص. إن عدد خلايا المستطيلات هو في الواقع مقياس كمي لانتاج نخاع العظم لخلايا الدم الحمراء الجديدة. إذا لم يكن تعداد الدم الآلي متاحًا ، يمكن أخذ عدد الخلايا الشبكية بعين الاعتبار عند تشخيص المرض
.
 العلاجات 
العلاجات تركز أساسا على نوع وسبب فقر الدم. نادرًا ما يكون فقر الدم الناجم عن نقص الحديد الناتج عن امتصاص الغذاء نادرًا لدى الرجال والنساء بعد انقطاع الطمث. يتم علاج فقر الدم بعوز الحديد الخفيف إلى المتوسط ​​عن طريق مكملات الحديد الفموي من كبريتات الحديدوز أو الفومرات الحديدية أو الغلوكونات الحديدية.
 أثناء تناول مكملات الحديد ، قد يعاني الفرد من اضطراب في المعدة إلى جانب براز داكن. يزيد فيتامين سي من قدرة الجسم على امتصاص الحديد ، لذا فإن تناول عصير البرتقال مع مكملات الحديد قد يكون مفيدًا للغاية. يمكن أن تساعد مكملات الفيتامينات التي تؤخذ عن طريق الفم أو العضل في استبدال بعض أوجه القصور المحددة. يمكن علاج فقر الدم المزمن بالعلاج الكيميائي ، كما ينصح الخبراء الطبيون باستخدام الإريثروبويتين المؤتلف لتحفيز إنتاج خلايا الدم الحمراء.
 في الحالات الشديدة يصبح نقل الدم ضروريًا. قد يكون فقر الدم وراثيًا. تقلل الاضطرابات الوراثية من عمر خلايا الدم الحمراء وبالتالي تسبب فقر الدم. يمكن للاضطرابات الوراثية أيضا أن تضعف إنتاج الهيموجلوبين وتسبب هذا المرض. اعتمادا على درجة الشذوذ الجيني قد يكون فقر الدم معتدل ، معتدل وشديد 

Causes
Anemia can be classified as a clinical condition with impaired red blood cell production, increased RBC destruction, blood loss and fluid overload. A number of factors act simultaneously to cause anemia. Blood loss is the most frequent symptom of anemia followed by iron deficiency. Anemia of impaired production can occur due to disturbance of proliferation and differentiation of stem cells. This symptom can cause pure red cell aplasia followed by aplastic anemia which affects all types of blood cells. Insufficient production of erythropoietin causes renal failure and anemia of endocrine disorders can also crop up. Disturbance of proliferation and maturation of erythroblasts is responsible for the appearance of pernicious anemia which is a form of megaloblastic anemia caused by vitamin B12 deficiency resulting in impaired vitamin B12 absorption. This form of megaloblastic anemia also causes anemia of folic acid deficiency.
The levels of hematocrit also decline so erythropoietin response also diminishes resulting in anemia of prematurity. It generally occurs in the infants of 2-6 weeks of age. Iron deficiency anemia also causes deficient heme synthesis. Thalassemias cause deficient globin synthesis. Myelophthisic anemia is a very severe form of anemia where bone marrow is replaced by other materials like granulomas or malignant tumors. Anemias of increased red blood destruction are generally classified as hemolytic anemias and are characterized by jaundice and increased levels of low density lipoproteins. Trauma and surgery also cause blood loss and even the gastrointestinal tract lesions also result in chronic blood loss. Fluid overload causes decreased hemoglobin concentration and apparent anemia
Signs and symptoms


Article Source: http://EzineArticles.com/6715485